发布日期 2021-05-01

多学科会诊发现罕见患者真相

原标题:多学科咨询,寻找罕见患者真相

患者女,56岁,反复胸闷心悸10余年,加重半年...这是浙江大学医学院第二附属医院的马群超

团队带案例:心肌肥厚患者案例。

今年2月28日是第14个国际稀有日。上午9点,在北京协和医院远程多学科会诊中心,中国罕见病联盟组织了北京协和医院、华西医院、浙江大学医学院第二附属医院、首都医科大学宣武医院、北京天坛医院、解放军总医院等30余名医生。,对两名罕见患者进行多学科远程会诊。来自北京儿童医院、河北医科大学第二医院、南昌大学第一附属医院、中南大学湘雅医院的数百名医生在网上观察了多学科会诊。

“从患者的临床表现来看,患者有十年病史,非梗阻性不均肥大,症状不典型。我觉得肥厚型心肌病可能性更大,但磁共振检查结果有些差距,需要基因检测。”张庆,华西医院心内科。

病人的核磁共振像淀粉样变吗?北京协和医院放射科的王艺凝分析了心脏磁共振成像的结果。刚果红染色会是假阳性吗?北京协和医院病理科赵对患者的病理资料进行了解读。会不会是高血压引起的病变?下一步还需要什么检查……专家们正在努力从复杂的临床信息中寻找真相。

自2018年起,北京协和医院院长张抒扬将于每周四中午带领团队就一种或几种罕见的同类疾病进行多学科临床研讨会。

罕见病多学科远程会诊——华西医院现场

2018年,北京协和医院成立罕见病多学科会诊中心,每周定期进行多学科会诊。来自心内科、肾内科、内分泌科、免疫学、神经内科、骨科、儿科等10多个科室的100多名专家参加了诊疗交流。工作流程主要包括:申请提交病例、确定个性化专家团队、准备与会诊、实验室检查、影像学、病理学、遗传学分析相关的病史、报告病例、访视患者、自由讨论发言、主持人总结、主管医生向患者及其家属讲解诊疗方案。

今年国际罕见病日,北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集(2021版)发布。病例集收集了我院近两年来14个临床科室的48例罕见病多学科会诊病例,从病情介绍、病例特征分析、多学科会诊意见、诊疗方案、结局及转归等方面进行整理。,注重临床诊疗与影像学、病理学、遗传学和基础研究相结合,特别是与专家指导、专家点评、疾病相关文献综述等相结合。

“罕见病发病率低,但疾病多,并不少见。全国罕见病患者估计有6000多万;多为遗传性疾病,常眶噬金融网涉及多系统,诊断治疗困难,误诊率高。患者往往转而就医而死亡,是最适合多学科诊疗模式的疾病。”在张抒扬看来,学习罕见病的诊断和治疗不仅要“概括”,而且要“熟悉其本质”。“因为临床和教学两方面的原因,每次会诊都会吸引几十个甚至十几个科室的专家参加会议。病例的病理生理机制,诊断治疗的现状和进展,或者PPT的准备,或者即兴演讲,无论是骂人,对疾病的严谨细致的分析,还是精彩的学术辩论,总能使疾病、

中国罕见病联盟执行董事李表示,罕见病多学科诊疗模式的建立,实现了多学科诊疗优势的强联盟,不仅为患者提供全程、全面、个性化的诊疗指导,还显著提高了诊疗效率。提高患者的生活质量;而且对临床罕见病医学专业人才的培养及相关临床和基础研究工作的开展起到了重要的推动作用。

由中国罕见病联盟和北京协和医院主办的2021年罕见病防治创新论坛同时举行。论坛主题为“爱与同行的聚会”,围绕罕见病的预防、诊断、药物研发、医保准入等方面展开。

据悉,2月27日,国家卫健委医政医院管理局委托北京协和医院成立国家罕见病质量控制中心,开展罕见病医疗质量管理和控制,促进罕见病医疗质量的提高。

正文:健康新闻记者王玉玉

编辑:孙悦

审核:陈辉阳闫妍回到搜狐看更多

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